Moleküler biyoloji ve genetik, tıp ve sağlık alanında çalışmalar yapan bir bilim dalıdır. Biyokimya, hücre biyolojisi ve biyofizik gibi pek çok bilim dalıyla ilişkisi bulunan moleküler biyoloji ve genetik; son yılların dikkat çeken çalışma sahalarından biri olmuştur.
Canlı cansız bütün maddeler atomlar ve atomların bir araya gelmiş hali olan moleküllerden oluşur. Canlının hayati fonksiyonlarında devamlılık ve enerji kaynağı sağlayan nükleik asit, protein ve enzimlerin hepsi moleküler yapıda ürünlerdir. Proteinlerin görevleri, enzimlerin oluşması, moleküllerin birbiriyle kurduğu etkileşimler gibi mekanizmalar; moleküler biyoloji ve genetik araştırmaların merkezinde yer alır.
Moleküler biyoloji ve genetik, canlılığın ve canlıların ilişkileri konusuna yönelir. Virüs ve bakteriler gibi tek hücreli mikroorganizmalardan insanlar ve hayvanlar aleminin çok hücreli canlılarına kadar canlılığın olduğu her bir birim, moleküler biyolojinin ilgi alanına girer.
Canlılar, hayatının herhangi bir anında hastalık yapıcı etkenlerle karşılaşabilir. Kanser, yaşlanma ve dejeneratif hastalıkların tanısı ve tedavisinde; moleküler biyoloji ve genetiğin tekniklerine başvurulabilir. Böylece birçok kişinin sağlıklı bir yaşantı sürmesinde büyük bir rol oynar.
Daha çok laboratuvar ortamında çalışmaları bulunan moleküler biyoloji ve genetik, uyguladığı testlerle tıp alanına yardımcı olur. Özel Viromed Laboratuvarlarında moleküler testler ile hastalıklarında teşhisini kolaylaştırmak hedeflenmektedir.
İnsan sağlığının bozulmasına neden olan ve yaşam düzenini değiştiren hastalıklar, moleküler testler aracılığıyla tespit edilebilir. Hastalığın türüne, kişinin sağlık durumuna ve doktorun tercihine göre uygulanacak moleküler test yöntemi farklılık gösterebilir. Doğruluk payı ve duyarlılığı şüphelenilen hastalığa yatkın olan testler yapılmaya çalışılır.
Açılımı Fluorescence In Situ Hybridisation olan Fish testi, daha çok DNA’nın spesifik bir bölgesinin incelemesi işlemine dayanır. Belirli genetik mutasyonları ve kromozom anomalilerinin neden olduğu hastalıklar, Fish yöntemiyle hızla saptanabilir.
Fish testinin uygulanması için kişinin DNA’sının da bulunan hücre örneği, cam bir slayta yerleştirilir. Bu örneklerin hastalık ve belirtilere göre kan, amniyon sıvısı, kemik iliği ya da tümör hücreleri içermesi normal karşılanır. Daha sonra DNA’nın çift iplikleri, ısıtma işlemiyle birbirinden ayrılır.
Tek iplikli DNA numunelerine florasanlarla işaretlenmiş problar eklenir. Bu problar, DNA’nın incelemeye alınan bölgesini tanımak üzere geliştirilmiştir. Böylece DNA’nın incelenecek bölümü çıkarılmış olur. Çıkarılan bölgede görülen hatalı bağlanmalara, kopyalanmış ya da silinmiş genlere bakılarak hastalığın tanısı konur.
Fish tekniği pek çok farklı amaçla kullanılabilir. Hastalığın tanısını koymak, tedavi sürecinde karyotipik değişiklikleri izlemek, hastalığın dirençli hale gelip gelmeyeceğini belirlemek gibi hedefler moleküler testin uygulanmasına neden olarak gösterilebilir. Fish analizi sonuçları 24 saat içinde hastanın eline ulaşır; böylece tedaviye oldukça kısa sürede başlanabilir.
PCR (Polymerase Chain Reaction), cansız bir ortamda klonlama işlemi şeklinde özetlenebilir. Moleküler tanıma testleri arasında yer alan pcr testi, ileri teknolojiden faydalanılan duyarlılığı yüksek bir yöntemdir.
PCR işleminde, DNA çift sarmallı yüksek ısıya maruz bırakılarak tek haline gelir. Daha sonra sentetik oligonükleotidler hedef DNA’ya bağlanarak zincirin uzamasını sağlar. Bu olay birçok kez tekrarlanır ve zincir yeterince büyütülmüş olur. Böylece az sayıdaki mikroplar dahi kolayca tespit edilebilir.
Testin uygulandığı alanlar oldukça fazladır. Kalıtsal hastalıkların tanısı, covid-19 taşıyıcılığı, babalık testi, patojenik organizmaların tanınması, aşıların geliştirilmesi tarzındaki pek çok klinik durum PCR testi ile incelenir.
Pcr testi sonuçları kısa sürede saptanabilir. Çok çeşitli parazit, virüs ve bakterinin saptanması PCR testiyle yaklaşık 4 – 5 saat sürer.
Moleküler testler, insan sağlığı için önemli hastalıkların teşhisinde kullanılır. Bu nedenle test sonuçlarında herhangi bir yanıltıcılığa sebep olacak faktörler, mümkün olduğunca önlenmeye çalışılmalıdır. Faktörlerin biri ya da birden fazlasının teste etki etmesi, sonuçlardaki hata payında farklılıklar ortaya koyabilir.
Hastaya test öncesi yapılacak önemli işlemlerden biri, hasta kaydını almaktır. Hastanın yaşı, cinsiyeti, herhangi bir hastalığı olup olmadığı, fizyolojik ve psikolojik durumu gibi etmenler; test sonucunda beklenmedik değerler meydana getirebilir. Hastanın herhangi bir ilaç kullanıp kullanmadığı da oldukça önemlidir. Hasta, kendisiyle ilgili tüm bilgileri eksiksiz ve doğru bir şekilde kayıt alacak kişiye iletmelidir.
Teste tabii tutulacak örnek, test sonucunu olumsuz etkileyebilecek faktörler arasında yer alır. Hastalık tutulumu meydana gelen doku göz önüne alınarak numunenin dikkatlice seçilmesi gerekir. Yanlış numunenin tercih edilmesi, hastalığın tespit edilme süresini uzatabilir; bu da kişinin sağlık durumunda kritik durumlara yol açabilir. Ayrıca dokuya göre farklı test uygulanacağı için yanlış numune, farklı testlerde ve farklı değerler ortaya koyabilir.
Numune seçimi kadar numunenin saklanma yöntemi de testte elde edilen değerleri değiştirebilir. Örneklerin analizinin yapılacağı laboratuvarda, hijyenik ve dikkatli bir sistem kurulması gerekir. Numunenin yapısının bozulmayacağı bir sıcaklıkta bekletilmesi, uygun bir kaba konulması ve test süresine kadar numunenin saflığının korunması; testin hata payını en aza indirger.
Moleküler testlerin ana mekanizması, problar ve probların DNA ile ilişkisidir. Problar, DNA’nın seçilen bölgesini tanıma ve işaretleme amacıyla kullanılan birimdir. Bu neden taranacak hastalığa göre DNA’nın hangi bölümünün inceleneceği bilinmeli, o bölgeye uygun prob seçimiyle gen dizisine ulaşılmalıdır. Kullanılacak yanlış prob, hastalık bulgusu olmayan DNA bölgesinde araştırma yapılmasına neden olur, hastalığa tanı koyma süresi uzar.
Testin bu gibi faktörlerden etkilenmesi engellenerek yapılması gereklidir. Özel Viromed Laboratuvarlarının, uygun ve optimal koşullarda dizayn edilmiş ortamı ve uzman klinisyenleri sayesinde testin güvenilirliği ve doğruluğu artar; hastalığın olup olmadığı ve varsa izlenecek yol hızlıca belirlenir.
Moleküler testler daha çok DNA hasarları sonucu ortaya çıkmış hastalıkların tanısında rol alan test türlerindendir. Hastalıklara erken dönemde teşhis konulması tedavi sürecini hem kısaltır hem de kolaylaştırır. Bu yüzden, herhangi bir şüpheli durumda testlere başvurmak gereklidir.
Kemik iliğinde bulunan kök hücrelerin gelişim dönemindeyken gelişiminin duraklaması ve kontrolsüz çoğalmaya başlaması durumu lösemi olarak adlandırılır. Öncelikli olarak kemik iliğinde ortaya çıkan lösemi, bir süre sonra vücudun çoğu organına yayılır ve hayatı tehdit eden bir durum haline gelir.
Lösemide etkilenen hücre tipi daha çok beyaz kan hücresi şeklinde tanımlanan akyuvarlardır. Olgunlaşmış akyuvarlar etkilenirse daha hafif seyirli bir hastalık süreci izlenirken, olgunlaşmamış akyuvar hücreleri etkilenmişse ağır seyirli ve hızlı ilerleyen bir hastalık dönemi görülür.
Lösemi, hızı ve etkisine göre ikiye ayrılır: Hızlı ve kısa sürede ortaya çıkan akut, yavaş ve uzun yıllar içerisinde kendisini gösteren kronik lösemi olarak sınıflandırılır. 15 yaş altı çocuklarda en sık görülen kanser tipi olan lösemi, 55 yaşından büyük yetişkinlerde de oluşabilir.
Löseminin hastalarda sıkça görülen birkaç belirtisi vardır. Kansızlık nedeniyle ciltte solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, açıklanamayan kilo kaybı, burun kanaması gibi oldukça ciddi sorunlar hastaların çoğunda görülür. Bu nedenle çoğu zaman hastalar, kendi şüpheleriyle doktora başvurur ve hastalık testlerle tespit edilir.
Tedavi sürecinde löseminin evresine bakılarak etkili bir yol izlenmesi hedeflenir. Öncelikle hastaya kemoterapi uygulanır, ek olarak bağışıklık güçlendirici ilaçlar kullanılabilir. Daha ileri safhalarda ise kemik iliği ya da kök hücre nakli ihtiyacı doğabilir.
21. kromozomda bir hata sonucu oluşmuş fazladan 1 kromozom, bebekte Down sendromu olmasının sebebidir. Genelde hafif ya da orta derecede zeka geriliği, tipik bir yüz siması, badem göz, sarkık dil gibi özellikler hastalarda görülen durumlardır.
Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler, emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme, dikkat sorunları, inatçılık ve öfke nöbeti bebekte Down sendromu olabileceğini düşündüren olaylardır. Hamilelikte yapılan rutin testlerle kolayca tespit edilen Down sendromu için herhangi bir tedavi bulunmamaktadır. Dünya genelinde Down sendromu hastalık değil, farklılık olarak kabul edilir.
Özel Viromed Labaratuvarları
